Rara mutação genética faz pessoas dormirem pouco e se sentirem bem

Uma mutação genética rara recém-identificada, ADRB1, está ligada ao aumento da vigília e à menor necessidade de sono, de acordo com um estudo publicado hoje na Neuron

Os pesquisadores estudaram o DNA de vários membros de uma família que funcionam normalmente após 6 horas de sono, o que é significativamente menor que a média. Após a realização de estudos de ligação genética e seqüenciamento do exoma completo, a variante muito rara ADRB1, que é uma mutação do gene do receptor ß1-adrenérgico, demonstrou afetar a regulação do sono e da vigília. Ao ativar esses neurônios ADRB1, os indivíduos terão maior vigília, que essa mutação causa simultaneamente.

Um dos dois autores seniores do estudo, Louis Ptáček, destacou o foco do estudo na influência relativamente desconhecida que os neurônios contribuem para a regulação do sono.

“É notável sabermos pouco sobre o sono, já que a pessoa comum passa um terço da vida fazendo isso”, disse Ptáček. “Esta pesquisa é uma nova e empolgante fronteira que nos permite dissecar a complexidade dos circuitos no cérebro e os diferentes tipos de neurônios que contribuem para o sono e a vigília”.

Os pesquisadores primeiro estudaram a proteína da variante do gene in vitro para determinar se essa mutação tem consequências funcionais. Depois de comparar o gene mutante com a proteína do tipo selvagem em células cultivadas, o ADRB1 revelou-se menos estável devido à diminuição da estabilidade da proteína e à redução da sinalização em resposta ao tratamento com agonistas. Esses fatores foram demonstrados através da alteração da função do receptor ß1-adrenérgico, que sugeria suas prováveis ​​conseqüências funcionais no cérebro.

Estudos foram então conduzidos in vivo, nos quais os pesquisadores administraram a mutação em camundongos para examinar se havia alguma influência nos comportamentos relacionados ao sono. Comparado com ratos normais, os ratos mutados dormiram em média 55 minutos a menos.

Análises adicionais da mutação revelaram seus níveis elevados na ponte dorsal, que é uma parte do tronco cerebral envolvida em atividades subconscientes, como respiração, movimento dos olhos e sono. Quantidades mais curtas de sono sem movimento rápido dos olhos (REM) (53 minutos a menos) e sono REM (7 minutos a menos) em camundongos mutados foram dois indicadores-chave de sua principal influência em comparação aos camundongos comuns.

“Esses resultados indicaram que a mutação Adrb1 A187V pode levar a sono curto e aumento do tempo móvel, semelhante ao que observamos em seres humanos”, disseram os autores. A correlação do impacto do ADRB1 em camundongos e humanos mostra uma alteração significativa na necessidade de sono. “O sono é uma das coisas mais importantes que fazemos”, disse o autor sênior do estudo, Ying-Hui Fu, PhD, professor de neurologia no Instituto de Neurociências da UCSF Weill.

Fu indicou que novas pesquisas sobre a regulação do sono e da vigília podem contribuir para o desenvolvimento de novos medicamentos que podem beneficiar os cuidados de saúde. “Não dormir o suficiente está ligado a um aumento na incidência de muitas condições, incluindo câncer, doenças auto-imunes, doenças cardiovasculares e Alzheimer”, disse Fu.

Os pesquisadores planejam estudar outras famílias em busca de genes adicionais correlacionados ao sono e à função da proteína ADRB1 em outras partes do cérebro.

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Fontes: AJMC – A Rare Gene Mutation Is Associated With Requiring Less Sleep, Researchers Say / Revista USP